小儿莱施-尼汉综合征检查,小儿莱施-尼汉综合征如何诊断鉴别疾病库

发布时间:2020-07-28 来源:雨季养生

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小儿莱施-尼汉综合征常见检查

一、检查

1.血液检查:红细胞溶血产物HGPRT活性减低,HGPRT剩余活性低于1%(0.1%~1%)。血清尿佛山市治疗癫痫病医院哪家最专业酸增高,常为357~595μmol/L(6~10mg/dl)。2.尿液检查:尿中尿酸增高,尿酸/肌酐比值>1(正常时<1),>25mg/(kg?d)。可检出高尿酸血症,通常>599μmol/L(10mg/dl),儿童患者可能正常。 3.酶活性检测:确诊要靠酶活性测定,患儿红细胞或皮肤成纤维细胞中HPRT、活性减低或消失。腺嘌呤磷酸核糖转移酶的活性为正常或增高。杂合子的检出和产前诊断都已可能。近来有人用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子。4.脑部检查:脑脊液及尿中次黄嘌呤增加。脑电图检查有异常呼和浩特癫痫病到哪看好脑波。CT、MRI检查可正常或有脑萎缩。 5.其他检查:EEG检查多为正常。泌尿系造影检查:可见结石。6.产前诊断: 发现杂合子,于妊娠20周以前做羊水穿刺,羊水细胞培养,测定羊水细胞HGPRT活性缺失者,应早期中止妊娠。HPRT基因已经克隆,用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针可检出HPRT的突变基因。临床怀疑LNS时,应先排除先天性痛觉缺失者。此外部分HGPRT、活性缺陷的原发性痛风患者,神经系统症状不典型,红细胞与成纤维细胞的溶解产物HGPRT、活性可达30%。

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小儿莱施-尼汉综合征如何鉴别?

一、鉴别

发生于儿童期的高尿酸血症几乎均继发于其他疾病,如Ⅰ型糖原代谢病(酶缺乏所引起的先天性糖原代谢紊乱性疾病,具有遗传性。由于缺乏糖原分解酶以致组织中的糖原累积而造成)、骨髓增生性疾病江苏#!权威癫痫医院(某一系或多系骨髓细胞不断地异常增殖所引起的一组疾病统称。临床症状除出现高尿酸血症,还见有一种或多种血细胞质和量的异常,脾肿大、出血倾向以及血栓形成)、药物如水杨酸盐、Down综合征等,应注意鉴别。

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