神经系统遗传病的症状,神经系统遗传病的早期症状,并发症疾病库

发布时间:2020-07-28 来源:雨季养生

养生之道网导读:本文向您详细介绍神经系统遗传病症状,尤其是神经系统遗传病的早期症状,神经系统遗传病有什么表现?得了神经系统遗传病会怎样?以及神经系统遗传病有哪些并发病症,神经系统遗传病还会引起哪些疾病等方面内容。……

神经系统遗传病常见症状

不自主运动、发音障碍、弓形足、结节

一、症状

1.神经系统遗传病依据遗传方式,也可分为四大类

(1)单基因遗传病:是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病,遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等,其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调,如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致,后者编码铜转运ATP酶的 多肽,导致铜代谢性障碍;植烷酸贮积病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。

(2)多基因遗传病:是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病,癫痫、偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病。

(3)线粒体遗传病:由线粒体DNA突变所致,为母系遗传,包括线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑武汉专业治疗癫痫的医院病等。Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失,证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因,建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。

(4)染色体病:由染色体数目或结构异常所致,如唐氏综合征患者体细胞中多了一个21号染色体。

2.神经系统遗传病的共同性和特征性症状

(1)共同性症状和体征:包括智能发育不全、痴呆、行为异常、语言障碍、痫性发作、眼球震颤、不自主运动、共济失调、行动笨拙、瘫痪、肌张力增高、肌萎缩和感觉异常,以及面容异常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。

(2)特征性症状和体征:如肝豆核变性的K-F环,黑�性痴呆的眼底樱桃红斑,共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张,结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。

3.神经系统遗传病的主要临床表现

(1)智能减退:亦称为精神发育不全。根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级。白痴者智商(IQ)在0~30;痴愚者智商在30~50;愚鲁的智商为50~70。若智商在70以上者为低能。

(2)行为异常:是神经系统常见的遗传病症状之一,常与智能减退伴存。表现为兴奋、易激惹、烦躁、人格改变等,少数病人可有冲动行为而被误诊为精神病。

(3)言语障碍:神经遗传病中的言语障碍可由于中枢神经的发育不全而致失语,或由发音器官的协调不能所引起的构音障碍所致。前者表武汉治疗癫痫病好的医院现为听不懂、不认识、不理解和不能表达。后者讲话缓慢无力,发音顿挫、鼻音、吐词含糊等,具体表现为:①痉挛性发音困难,如痉挛性截瘫和脑瘫病者后爆破性构音障碍,如小脑性共济失调性语言。②无力性语言,见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音,常见于锥体外系疾病的扭转痉挛、肌阵挛、舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。

(4)不自主运动:是累及锥体外系统的遗传病的常见症状,可表现以肌张力增高、动作减少为特征的震颤;张力降低、动作增多的舞蹈动作;肌张力不规则的手足徐动、扭转痉挛等;以及节律性肌肉收缩的肌阵挛,如肌阵挛性癫痫,橄榄-脑桥-小脑变性等。

(5)抽搐:是遗传性神经系统疾病中常见症状之一。抽搐类型可为局灶性、全身性,大发作或小发作。常与智能减退并存。如结节硬化、苯丙酮尿症等。

(6)某些特征体态和其他异常:例如面-肩-肱型肌营养不良症、强直性肌营养不良症、黏多糖沉积病的特殊面容;神经纤维瘤病的颅骨缺损,遗传性共济失调的眼外肌麻痹,肝豆状核变性的角膜K-F环,遗传性小脑性共济失调的眼球震颤;以及白内障、晶状体移位、颅骨狭小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痉挛步态等,均有一定的诊断价值。

二、诊断

神经系统遗传病诊断首先依赖于病史、症状、体征及常规辅助检查等。家谱分析是遗传病诊断的重要依据,但不是绝对依据,只要有遗传病的典型临床症状、体征时,即使没有家族史仍可以做出诊断。做详细济宁治癫痫专科医院哪家好的神经系统检查做出神经系统受累的定位诊断,同时注意体态检查,有助于遗传性疾病的诊断。遗传学特殊诊断方法,如系谱分析、染色体检查、DNA和基因产物分析等可为诊断提供重要的证据,成为确诊的关键。

临床诊断步骤是:

1.搜集临床资料 包括发病年龄、性别、独特的症状和体征,如K-F环、眼底樱桃红斑和皮肤牛奶咖啡斑(神经纤维瘤病)等。

2.系谱分析 判定是否为遗传病,并区分为单基因、多基因和线粒体遗传病,根据有无遗传早现现象推测是否为动态突变病。

3.常规辅助检查 包括生化、电生理、影像学和病理等,对诊断及鉴别诊断颇有意义,某些检查对特定的神经系统遗传病具有确诊价值,如假肥大型肌营养不良的血清肌酸激酶增高,肝豆状核变性血清铜和铜蓝蛋白(CP)水平降低、尿铜排泄增加,遗传性肌阵挛性癫痫的脑电图和肌电图特征,结节性硬化症、脊髓小脑性共济失调及橄榄脑桥小脑萎缩的头部MRI检查,腓骨肌萎缩症的神经活检等。

4.遗传物质和基因产物检测 包括染色体数量和结构、DNA分析和基因产物检测等,可在基因表达水平上确诊和预测疾病。常用的检测方法有:

(1)染色体检查:检查染色体数目异常和结构畸变,如染色体多于或少于23对,染色体断裂后导致缺失、倒位、重复和易位等畸变。主要检查唐氏综合征患儿和双亲、精神发育迟滞伴体态异常患者、多次流产的妇女及其丈夫,曾生过先天畸形病儿的双亲等。

(2)基因诊断:大同儿科癫痫医院,怎么样主要用于单基因遗传病,如检测假肥大型肌营养不良、家族性肌萎缩侧索硬化症等基因突变和连锁分析,主要采用Southern杂交法、聚合酶链反应(PCR)法和限制性酶切片段长度多态性分析(RFLP)等,可直接检出DNA缺失、重复和点突变,以及是否带致病基因。被诊断对象包括有症状患者、症状前患者、隐性遗传病基因携带者和高危胎儿(产前诊断)等。

(3)基因产物检测:主要应用免疫技术对已知基因产物的遗传病进行蛋白分析,如假肥大肌营养不良症患者进行肌肉活检,用免疫法测定肌细胞膜的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)含量,因基因缺陷是通过异常蛋白产物致病,不依赖基因诊断也可确诊。

以上是对于神经系统遗传病的症状方面内容的相关叙述,下面再看下神经系统遗传病并发症,神经系统遗传病还会引起哪些疾病呢?

神经系统遗传病常见并发症

神经系统遗传病

一、并发病症

随病情发展,出现的症状体征可以是某种神经系统遗传病表现,也可以看作该病并发症。

养生之道网温馨提示:以上就是对于神经系统遗传病症状,神经系统遗传病并发症方面内容的介绍,更多疾病相关资料请关注养生之道网疾病库,或者在站内搜索“神经系统遗传病”可以了解更多,希望可以帮助到您!

友情链接: 武汉中际癫痫病医院 武汉癫痫病重点医院 武汉癫痫病医院 癫痫病专科医院 癫痫的治疗 北京治疗癫痫的专科医院 北京治疗癫痫的医院 武汉治疗癫痫的医院 治疗癫痫病的医院 癫痫病专科医院排名 癫痫病能治愈吗 武汉中际中西医结合癫痫病医院 武汉中际医院 北京癫痫病医院哪家好 郑州癫痫病专科医院 武汉癫痫病专科医院 武汉治疗癫痫的医院 有哪些治疗癫痫的好方法 癫痫病能治好吗 得了癫痫能治好吗 小儿癫痫病能治愈吗 癫痫病的治疗方法 羊羔疯能治好吗 癫痫病如何治疗 治疗癫痫的方法有哪些 癫痫病的症状有哪些 癫痫症的症状都有哪些 癫痫到底能不能治好 癫痫病能治愈吗 癫痫症状 西安治疗癫痫病医院 治疗癫痫病好方法 哪里医院看癫痫好 儿童癫痫病能治好吗 北京军海癫痫病医院